Hemokromatoza je genetski poremećaj koji uzrokuje prekomjerno nakupljanje željeza u tijelu. Ova bolest se najčešće javlja zbog mutacija u genima koji su odgovorni za regulaciju apsorpcije željeza. U većini slučajeva, hemokromatoza je nasljedna, što znači da se prenosi s roditelja na djecu. U ovom članku istražit ćemo kako genetika utječe na hemokromatozu, koji su simptomi, kako se dijagnosticira i kako se može upravljati ovim poremećajem.
Glavni uzrok hemokromatoze je mutacija u HFE genu, koji se nalazi na kromosomu 6. Ova mutacija ometa normalnu regulaciju željeza u tijelu, što rezultira njegovim prekomjernim nakupljanjem u organima poput jetre, srca i gušterače. Postoje različite vrste hemokromatoze, ali nasljedna hemokromatoza je najčešća i najpoznatija. Osobe koje nasljeđuju dvije kopije mutiranog gena (jednu od svakog roditelja) imaju visok rizik od razvoja simptoma bolesti.
Simptomi hemokromatoze mogu varirati, ali najčešće uključuju umor, bolove u zglobovima, tamnjenje kože, dijabetes i probleme s jetrom, kao što su ciroza ili rak jetre. S obzirom na to da se simptomi često javljaju kasnije u životu, mnogi ljudi nisu svjesni da imaju ovu bolest sve do trenutka kada se jave ozbiljniji zdravstveni problemi. U nekim slučajevima, hemokromatoza može dovesti do ozbiljnih komplikacija, uključujući srčane bolesti i neplodnost.
Dijagnosticiranje hemokromatoze obično započinje krvnim testovima koji mjere razinu željeza u tijelu. Ako su rezultati abnormalni, liječnik može preporučiti dodatne testove, uključujući genetsko testiranje kako bi se utvrdila prisutnost mutacija u HFE genu. Genetsko testiranje je posebno važno za članove obitelji osoba s hemokromatozom, jer imaju veći rizik od razvoja bolesti. Ako se otkrije mutacija, preporučuje se redovito praćenje razine željeza u krvi i drugih povezanih testova.
Upravljanje hemokromatozom uključuje nekoliko pristupa, a najvažniji je redovito uklanjanje viška željeza iz tijela. To se najčešće postiže venepunkcijom, postupkom u kojem se krv uklanja iz tijela, slično doniranju krvi. Ovaj postupak može pomoći u smanjenju razine željeza i ublažavanju simptoma. U nekim slučajevima, liječnici mogu preporučiti i posebne lijekove koji pomažu u vezivanju i uklanjanju viška željeza iz tijela.
Osobe s hemokromatozom također trebaju paziti na svoju prehranu. Preporučuje se smanjenje unosa hrane bogate željezom, poput crvenog mesa i dodataka željezu. Također, treba izbjegavati konzumaciju alkohola, jer on može dodatno opteretiti jetru. Uzimanje vitamina C, koji povećava apsorpciju željeza, također treba biti ograničeno. Uz pravilnu prehranu i liječenje, mnogi ljudi s hemokromatozom mogu voditi normalan i zdrav život.
Genetika igra ključnu ulogu u razvoju hemokromatoze, a razumijevanje ovog poremećaja može pomoći u ranom otkrivanju i liječenju. Ako imate obiteljsku povijest hemokromatoze ili iskusite simptome, važno je konzultirati se s liječnikom kako biste utvrdili imate li ovaj poremećaj. Uz pravilan pristup i liječenje, hemokromatoza se može učinkovito upravljati, čime se smanjuje rizik od ozbiljnih zdravstvenih komplikacija.
