Familijarna mediteranska groznica (FMF) je nasljedna bolest koja se najčešće javlja u mediteranskim zemljama, a karakterizirana je ponavljajućim napadima groznice i upalnim simptomima. Ova bolest najčešće pogađa osobe arapskog, armenskog, židovskog i talijanskog podrijetla. FMF je autosomno recesivna bolest, što znači da osoba mora naslijediti dva kopije mutiranog gena, jednu od svakog roditelja, kako bi razvila simptome bolesti.
Uzrok familijarne mediteranske groznice je mutacija u genu MEFV, koji kodira proteine poznate kao pyrin. Ovi proteini imaju ključnu ulogu u regulaciji upalnog odgovora tijela. Kada dođe do mutacije, tijelo ne može pravilno regulirati upalne procese, što rezultira čestim napadima upale i groznice.
Simptomi FMF obično započinju u djetinjstvu ili adolescenciji, iako se ponekad mogu pojaviti i kasnije. Najčešći simptom je visoka temperatura koja traje nekoliko dana, a može biti praćena bolovima u trbuhu, zglobovima i prsima. Ovi simptomi mogu biti vrlo teški i ometati svakodnevni život. Napadi se obično javljaju svakih nekoliko tjedana ili mjeseci, a trajanje i intenzitet napada variraju od osobe do osobe.
Osim groznice i bolova, neki pacijenti mogu iskusiti i druge simptome kao što su osip, umor, i povećanje trbuha zbog nakupljanja tekućine. U teškim slučajevima, upalni proces može dovesti do oštećenja bubrega, što može imati ozbiljne posljedice po zdravlje. Zbog toga je važno pravovremeno dijagnosticirati i liječiti ovu bolest.
Diagnostika FMF često uključuje analizu obiteljske povijesti, klinički pregled i genetsko testiranje. Genetsko testiranje može otkriti prisutnost mutacija u genu MEFV, što može potvrditi dijagnozu. Liječnici također mogu provesti pretrage kako bi isključili druge uzroke simptoma, kao što su infekcije ili druge autoimune bolesti.
Liječenje familijarne mediteranske groznice obično se provodi lijekovima koji pomažu u kontroli upale i smanjenju učestalosti napada. Kolhicin je najčešće korišten lijek za ovu bolest, a pokazalo se da je vrlo učinkovit u smanjenju učestalosti napada i prevenciji oštećenja bubrega. Pacijenti koji uzimaju kolhicin mogu očekivati značajno poboljšanje u kvaliteti života.
Uz lijekove, važno je da pacijenti vode zdrav način života kako bi podržali svoje zdravlje. To uključuje pravilnu prehranu, redovitu tjelesnu aktivnost i izbjegavanje stresa, koji može potaknuti napade. Također je preporučljivo pratiti svoje stanje i redovito se konzultirati s liječnikom kako bi se prilagodila terapija i osigurala najbolja moguća njega.
U zaključku, familijarna mediteranska groznica je ozbiljna bolest koja zahtijeva pažljivu dijagnozu i liječenje. Uz pravilan pristup, većina pacijenata može značajno poboljšati svoju kvalitetu života i smanjiti učestalost napada. Ako sumnjate da biste mogli imati ovu bolest, važno je potražiti medicinsku pomoć i informirati se o svojim opcijama liječenja.
