Retke bolesti predstavljaju značajan izazov za medicinsku zajednicu i oboljele osobe. Ove bolesti, koje se definiraju kao one koje zahvaćaju mali postotak populacije, često su slabo poznate i nedovoljno istražene. U ovom članku istražit ćemo što su retke bolesti, kako se one prevode na engleski jezik, te kakav utjecaj imaju na oboljele i njihove obitelji.
Definicija retkih bolesti varira od zemlje do zemlje, no najčešće se smatra da bolest koja pogađa manje od 5 na 10.000 ljudi u Europskoj uniji spada u kategoriju retkih bolesti. Prema procjenama, u Europi postoji više od 6.000 različitih retkih bolesti, a one mogu utjecati na svaki sustav u tijelu. Mnoge od ovih bolesti su genetske, dok su druge posljedica infekcija, autoimunih stanja ili izloženosti toksičnim tvarima.
Kada govorimo o prijevodu retkih bolesti na engleski jezik, termin koji se najčešće koristi je „rare diseases“. Ovaj pojam obuhvaća širok spektar zdravstvenih stanja koja su niska u prevalenciji. U nekim slučajevima, pojedine retke bolesti mogu imati specifične nazive, koji se također prevode na engleski, dok se u drugim slučajevima koristi općeniti pojam.
Jedna od glavnih poteškoća vezanih uz retke bolesti je dijagnosticiranje. Zbog njihove rijetkosti, mnogi liječnici možda neće imati iskustva s određenim stanjima, što može rezultirati kašnjenjem u postavljanju dijagnoze. U prosjeku, pacijenti s retkim bolestima čekaju između 5 i 7 godina prije nego što dobiju točnu dijagnozu. Tijekom tog vremena, simptomi se mogu pogoršati, a kvaliteta života pacijenata značajno se smanjuje.
Obitelj i prijatelji oboljelih često su pogođeni težinom situacije. Osobe s retkim bolestima često trebaju posebnu skrb, a troškovi liječenja mogu biti visoki. U Europskoj uniji, troškovi liječenja retkih bolesti procjenjuju se na milijarde eura godišnje. Ovo uključuje troškove dijagnostike, terapije, lijekova, te rehabilitacije. Mnogi lijekovi za retke bolesti nisu dostupni u svim zemljama, a ponekad je potrebno putovati u druge države kako bi se dobila odgovarajuća njega.
Pored financijskih izazova, emocionalni i psihološki stres koji proživljavaju obitelji oboljelih također je značajan. Mnogi roditelji suočavaju se s osjećajem bespomoćnosti, dok oboljeli često doživljavaju izolaciju i stigmatizaciju. Zbog toga je važno razvijati mreže podrške i organizacije koje se bave retkim bolestima, kako bi se pružila pomoć i savjet obiteljima.
U posljednjih nekoliko godina, usmjerenost na retke bolesti postala je sve prisutnija. U mnogim zemljama osnovane su posebne strategije i inicijative za poboljšanje dijagnostike i liječenja. Također, postoje i međunarodne organizacije koje se bore za prava oboljelih, kao i za povećanje svijesti o ovim stanjima. Osim toga, sve je više istraživanja usmjerenih na pronalaženje novih lijekova i terapija koje bi mogle pomoći u liječenju retkih bolesti.
U konačnici, retke bolesti predstavljaju kompleksan izazov koji zahtijeva suradnju različitih stručnjaka iz medicinske, znanstvene i društvene sfere. Informiranje i obrazovanje o ovim bolestima ključno je za poboljšanje kvalitete života oboljelih i njihovih obitelji. Osim toga, važno je poticati istraživanje i razvoj novih terapija, kako bi se oboljelima pružila nada i mogućnost za bolji život. Kao društvo, trebamo biti svjesni izazova s kojima se suočavaju osobe s retkim bolestima i raditi na stvaranju inkluzivnijeg okruženja.
