Hemokromatoza je nasljedna bolest koja se javlja kada tijelo apsorbira prekomjerne količine željeza iz hrane. Ova bolest može dovesti do nakupljanja željeza u različitim organima, uključujući jetru, srce i gušteraču, što može uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme. U ovom članku razmotrit ćemo kako se hemokromatoza dijagnosticira i koji su simptomi te bolesti.
Prvi korak u dijagnostici hemokromatoze obično započinje s procjenom simptoma koje pacijent ima. Mnogi ljudi s hemokromatozom nemaju nikakve simptome u ranim fazama bolesti, no kako bolest napreduje, mogu se pojaviti različite tegobe. Simptomi mogu uključivati umor, bolove u zglobovima, tamnu boju kože, slabost, bolove u trbuhu i dijabetes. Zbog nespecifičnosti simptoma, hemokromatoza se često ne prepoznaje odmah.
Nakon početne procjene simptoma, liječnik može preporučiti nekoliko laboratorijskih testova kako bi se utvrdilo postoji li prekomjerna razina željeza u tijelu. Jedan od najčešćih testova je mjerenje razine feritina u krvi, koji je protein koji pohranjuje željezo. Povišene razine feritina mogu ukazivati na nakupljanje željeza. Osim toga, liječnici često koriste test transferrina, koji mjeri koliko željeza je vezano za transportni protein u krvi. Ako su rezultati tih testova povišeni, to može biti indikacija hemokromatoze.
Jedan od najpreciznijih testova za dijagnosticiranje hemokromatoze je biopsija jetre. Tijekom ovog postupka, mali uzorak tkiva iz jetre se uzima pomoću igle, a zatim se analizira pod mikroskopom. Ovaj test može pokazati koliko željeza se nakuplja u jetri i može pomoći u određivanju stupnja oštećenja jetre. Osim biopsije, liječnici također mogu preporučiti magnetsku rezonanciju (MR) kao neinvazivnu metodu za procjenu razine željeza u jetri.
Genetsko testiranje također je važan dio dijagnostičkog procesa. Hemokromatoza se obično prenosi autosomno recesivno, što znači da osoba mora naslijediti dvije kopije mutiranog gena (jednu od svake roditeljske strane) da bi razvila bolest. Testiranje gena HFE, koji je najčešće povezan s hemokromatozom, može pomoći u potvrdi dijagnoze. Ako su testovi pozitivni, članovi obitelji pacijenta također bi trebali razmotriti genetsko testiranje, budući da postoji povećan rizik od razvoja bolesti.
Osim laboratorijskih testova, važno je provesti i detaljnu medicinsku anamnezu i obiteljsku povijest. Postavljanje dijagnoze hemokromatoze može uključivati i procjenu drugih zdravstvenih stanja koja mogu biti povezana s prekomjernim nakupljanjem željeza, poput ciroze, dijabetesa ili bolesti srca. Razumijevanje obiteljske povijesti također može pomoći u identifikaciji osoba koje su u riziku od razvoja bolesti.
Nakon postavljene dijagnoze, liječenje hemokromatoze obično uključuje redovite terapije venepunkcijom, gdje se krv uklanja iz tijela kako bi se smanjila razina željeza. Ovaj postupak može pomoći u sprječavanju daljnjeg oštećenja organa i poboljšanju simptoma. Uz to, pacijentima se savjetuje da izbjegavaju unos dodataka željeza i da budu oprezni s konzumacijom alkohola, jer to može dodatno opteretiti jetru.
U zaključku, dijagnostika hemokromatoze uključuje niz koraka, od procjene simptoma i laboratorijskih testova do genetskog testiranja i biopsije. Važno je prepoznati bolest na vrijeme kako bi se spriječilo ozbiljno oštećenje organa. Ako sumnjate da imate hemokromatozu ili imate obiteljsku povijest ove bolesti, obavezno se konzultirajte sa svojim liječnikom za daljnje pretrage i savjete.
