Genetske bolesti predstavljaju značajan javnozdravstveni problem u Hrvatskoj, kao i u mnogim drugim zemljama. Ove bolesti, uzrokovane promjenama ili mutacijama u genima, mogu se prenijeti s generacije na generaciju. U ovom članku istražit ćemo koje su najčešće genetske bolesti u Hrvatskoj, koji su njihovi uzroci, simptomi te mogućnosti liječenja.
Jedna od najčešćih genetskih bolesti u Hrvatskoj je cistična fibroza. Ova bolest utječe na probavni sustav i dišne puteve, uzrokujući stvaranje gustog sluzi koja otežava disanje i probavu. Cistična fibroza se obično dijagnosticira u djetinjstvu, a liječenje uključuje fizioterapiju, lijekove i ponekad transplantaciju pluća. U Hrvatskoj je cistična fibroza relativno česta, a procjenjuje se da je oko 1 na 3.000 novorođenčadi pogođeno ovom bolešću.
Druga značajna genetska bolest koja pogađa hrvatsku populaciju je hemofilija. Ova bolest se nasljeđuje i uzrokuje probleme sa zgrušavanjem krvi, što može dovesti do ozbiljnih krvarenja. Hemofilija se najčešće dijagnosticira kod muškaraca, a liječenje uključuje redovite transfuzije faktora zgrušavanja kako bi se spriječila krvarenja. Svijest o hemofiliji u Hrvatskoj raste, a postoje brojne organizacije koje pomažu oboljelima i njihovim obiteljima.
Talasemija je još jedna genetska bolest koja se javlja u Hrvatskoj, posebno među osobama s mediteranskim podrijetlom. Ova bolest utječe na proizvodnju hemoglobina, što može dovesti do anemije. Liječenje talasemije često uključuje redovite transfuzije krvi i terapiju željezom kako bi se kontrolirala razina željeza u tijelu. U Hrvatskoj su organizirane brojne inicijative za podršku oboljelima od talasemije, uključujući savjetovanje i informiranje.
Osim ovih bolesti, u Hrvatskoj se javljaju i druge genetske bolesti poput Duchenneove mišićne distrofije, koja uzrokuje progresivnu slabost mišića, i Huntingtonove bolesti, neurodegenerativnog poremećaja koji utječe na motoričke funkcije, raspoloženje i kognitivne sposobnosti. Obje ove bolesti su ozbiljne i često dovode do značajnog smanjenja kvalitete života oboljelih.
Prevencija i rano otkrivanje genetskih bolesti su ključni za poboljšanje ishoda liječenja. U Hrvatskoj se provode različiti programi probira za novorođenčad koji omogućuju rano otkrivanje bolesti poput cistične fibroze i fenilketonurije. Ovi programi su izuzetno važni jer omogućuju pravovremeno liječenje i podršku obiteljima.
Osim toga, genetsko savjetovanje postaje sve dostupnije u Hrvatskoj. Obitelji koje imaju povijest genetskih bolesti mogu se obratiti stručnjacima za savjetovanje kako bi razumjeli rizike i mogućnosti testiranja. Ova vrsta podrške može pomoći obiteljima da donesu informirane odluke o reprodukciji i zdravlju svojih budućih generacija.
U posljednje vrijeme, napredak u tehnologiji i istraživanju genetskih bolesti donosi nove mogućnosti liječenja. Genetska terapija, koja se temelji na ispravljanju genetskih defekata, pokazuje obećavajuće rezultate u kliničkim ispitivanjima. Ove inovacije otvaraju vrata za nove načine liječenja i potencijalno izlječenje nekih genetskih bolesti.
U zaključku, genetske bolesti su važan javnozdravstveni problem u Hrvatskoj. Iako se suočavamo s mnogim izazovima, postoje i brojne inicijative i programi koji pomažu oboljelima i njihovim obiteljima. Kroz prevenciju, rano otkrivanje i napredak u liječenju, možemo poboljšati kvalitetu života onih koji pate od ovih bolesti i smanjiti njihov utjecaj na zajednicu.
