MTHFR (metilen-tetrahidrofolat reduktaza) je enzim koji igra ključnu ulogu u metabolizmu folne kiseline, vitamina B9, koji je esencijalan za mnoge tjelesne funkcije. MTHFR mutacija odnosi se na genetske promjene u genu koji kodira ovaj enzim, a ove promjene mogu imati značajan utjecaj na zdravlje pojedinca. U ovom članku istražit ćemo što MTHFR mutacija znači, kako utječe na unos folne kiseline te koje su potencijalne posljedice za zdravlje.
Folna kiselina je vitalna za sintezu DNK, proizvodnju crvenih krvnih stanica i održavanje zdrave funkcije živčanog sustava. Osobe s MTHFR mutacijom često imaju poteškoća u pretvaranju folne kiseline u aktivni oblik koji tijelo može iskoristiti. Ovo može dovesti do smanjenog razina aktivnog folata u organizmu, što može utjecati na različite aspekte zdravlja. MTHFR mutacije su prilično česte, a istraživanja sugeriraju da između 30% i 50% populacije može imati neku vrstu MTHFR mutacije.
Postoje različite vrste MTHFR mutacija, pri čemu su najčešće mutacije C677T i A1298C. Ove mutacije mogu smanjiti aktivnost MTHFR enzima, što može dovesti do povećanja razine homocisteina u krvi. Povišena razina homocisteina povezana je s povećanim rizikom od kardiovaskularnih bolesti, moždanog udara, pa čak i nekih vrsta raka. Osobe s ovim mutacijama stoga trebaju posebno paziti na unos folne kiseline i drugih B vitamina, kao što su B6 i B12, koji su važni za metabolizam homocisteina.
Folna kiselina se može unositi kroz prehranu ili kao dodatak prehrani. Prehrambeni izvori folne kiseline uključuju tamnozeleno povrće, mahunarke, orašaste plodove i cjelovite žitarice. Međutim, osobe s MTHFR mutacijom često trebaju dodatne doze aktivnog oblika folne kiseline, poznate kao metilfolat ili L-metilfolat, jer njihov organizam ne može učinkovito pretvoriti standardnu folnu kiselinu u oblik koji mogu iskoristiti.
Osim kardiovaskularnih problema, MTHFR mutacije su povezane s drugim zdravstvenim stanjima, uključujući probleme s plodnošću, pobačaj, te neurološke poremećaje. Zbog toga je važno da osobe s poznatom MTHFR mutacijom redovito provjeravaju razinu homocisteina i konzultiraju se s liječnikom o optimalnom unosu folne kiseline i drugih vitamina B. U nekim slučajevima, liječnici mogu preporučiti genetsko testiranje kako bi se utvrdila prisutnost MTHFR mutacija, osobito ako postoji obiteljska povijest problema s plodnošću ili kardiovaskularnim bolestima.
Uzimanje dodataka prehrani može biti korisno, ali važno je napomenuti da prekomjerni unos folne kiseline može imati i negativne posljedice. Stoga je najbolje konzultirati se s liječnikom ili nutricionistom kako bi se utvrdilo koja doza je prikladna za pojedinca s MTHFR mutacijom. Također, važno je naglasiti da MTHFR mutacija nije jedini faktor koji utječe na zdravlje; stil života, prehrana, tjelesna aktivnost i druge genetske predispozicije također igraju značajnu ulogu.
U zaključku, MTHFR mutacija može značajno utjecati na metabolizam folne kiseline i zdravlje pojedinca. Razumijevanje ove mutacije i pravilno upravljanje unosom folne kiseline može pomoći u smanjenju rizika od povezanih zdravstvenih problema. Ako sumnjate da biste mogli imati MTHFR mutaciju, razgovarajte s liječnikom o mogućim testiranjima i strategijama prevencije i liječenja. Samo proaktivan pristup može osigurati optimalno zdravlje i dobrobit.
